جلوگیری از سندروم داون

آبله میمون و علائم آن

جهت جلوگیری از سندروم داون باید درک بهتری از سندروم داون و اقدام های اولیه آن داشته باشیم که باعث می شود کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان را به میزان قابل توجهی بالا رود .

سندروم داون

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که از تقسیم سلولی غیرطبیعی نسخه اضافه کامل و یا جزئی از کروموزوم 21 است. کروموزوم اضافی که وجود دارد باعث ویژیگی های فیزیکی سندروم داون و تغییرات رشدی می شود. در هر فرد شدت سندروم داون گوناگون است و موجب تاخیر در رشد و ناتوانی ذهنی مادام العمر می شود.

شایع ترین دلیل ناتوانی در کودکان و اختلال کروموزومی ژنتیکی، سندروم داون است. این سندروم همچنین باعث اختلالات پزشکی دیگری مانند اختلال در دستگاه گوارشی و قلبی می شود.

کودکی که دچار سندروم داون شده

علائم سندروم داون

در دید عمومی همیشه علائم و نشانه های سندروم داون در همه ی افراد کار راحت و آسانی نیست. این سندروم هم تاثیر جسمی و هم ذهنی دارد و علائم آن در همه افراد متفاوت است و با هم فرق دارد. گاهی اوقات ممکن است فرد علائم خفیفی داشته باشد و همه کارهای روزمره را بتواند انجام دهد مثل شاغل بودن، روابط عاشقانه داشتن و مستقل زندگی کردن. اما گاهی ممکن است فرد با طیف وسیعی از مشکلات روبه رو باشد و نیازمند مراقبت باشد. علائم فرد مبتلا به سندروم داون مهم نیست و درمان زود به هنگام و اولیه آن اهمیت دارد.

اگر در کودکان مبتلا به سندروم داون درمان درستی برای مشکلات جسمی و ذهنی شان انجام شود شانس یک زندگی معنادار آنها و دستیابی کامل به توانایی ها انها افزایش پیدا می کند.

علائم سندروم داون

علائم فیزیکی سندروم داون

  • صورت تخت مخصوصا بینی
  • نقاط سفید کوچک در قسمت رنگی رنگی چشم
  • جشم های بادامی
  • انگشت کوچک که به سمت انگشت شست منحرف شده است.
  • انگشتان کوتاه
  • قدرت کم عضلات
  • سر کوچک
  • گردن کوتاه
  • چین بزرگی که از کف دست عبور می کند.
  • گوش های کوچک
  • قد کوتاه
  • مفاصل سست
  • زبان قرار گرفته خارج از دهان

نوزادی که سندروم داون دارد هنگامی متولد میشود از لحاظ اندازه مثل نوزاد طبیعی است. اما این نوزادان رشدی با تاخیر دارند و همچنین قدرت انقباض عضلات در این افراد کم است به همین دلیل در نگه داشتن گردن و سر دچار مشکل هستند. معمولا این مشکل با گذشت زمان حل می شود. معمولا این مشکل با گذشت زمان حل می شود. به دلیل مشکلی که در انقباض عضلات وجود دارد این نوزادان در خوردن غذا و مکیدن شیر دچار مشکل می شوند.

علائم سندروم داون

علائم ذهنی

سندروم داون تاثیر زیادی بر توانایی های فرد در علت یابی، فکر کردن، برقراری ارتباط اجتماعی و درک کردن می گذارد که این مشکلات از خفیف تا متوسط هستند. کودکانی که به سندروم داون مبتلا هستند با تاخیر در کسب مهارت هایی مانند راه رفتن، خزیدن و صحبت کردن مواجه هستند. همچنین این افراد به زمان بیشتری در دستشویی رفتن و لباس پوشیدن نیاز دارند. بعضی از آنها قادر به مدیریت کردن احساسات خودشان در زمان ناامیدی نیستند و نمی توانند عکس العمل خود را نسبت به دیگران کنترل کنند.

بزرگسالان مبتلا به سندروم داون ممکن است به مرور زمان توانایی تصمیم گرفتن را یاد بگیرند ولی در مسائل پیچیده تری مثل کنترل تولید مثل و مدیریت مالی حتما نیاز به کمک دارند. برخی مبتلایان این بیماری نیاز به مراقبت روزانه دارند در حالیکه برخی از انها به دانشگاه می روند.

علائم ذهنی فرد مبتلا به سندروم داون

بیماری های همراه

احتمال ابتلا شدن یک سری بیماری ها در افراد مبتلا به سندرون داون بیشتر است.

این بیماری ها شامل:

مشکلات قلبی

متاسفانه نیمی از نوزادان مبتلا به سندروم داون مشکل در نحوه عملکرد قلب و شکل آن دارند. تهدید کننده حیات نارسایی قلبی مادرزادی است و این نوزادان سریعا باید جراحی کنند.

از دست دادن شنوایی

خیلی از مبتلایان دچار مشکلات شنوایی در یک یا دو گوش هستند که این گاهی با تولید مایع گوش درونی مرتبط است.

مشکلات بینایی

نیمی از افراد مبتلا به سندروم داون دچار مشکلات بینایی هستند.

مشکلات خونی

معمولا کم خونی فقر آهن شایع نیست اما در مبتلایان به سندروم داون ابتلا به لوسمی بیشتر است.

فراموشی

فرد مبتلا مهارت های ذهنی و حافظه خود را از دست می دهد گه علائم آن از سن 50 سالگی شروع می شود و شانس ابتلا به آلزایمر بالا می رود.

مشکلات نخاعی

در افراد مبتلا به سندروم داون احتمال وجود نقص در مهره های گردنی وجود دارد که باعث آسیب جدی به نخاع می شود.  این افراد دچار مشکلات تیروئیدی، اضافه وزن، مشکلات دندانی و مشکلات پوستی هستند.

اختلالات دستگاه گوارش

در کودکان مبتلا به سندروم داون اختلالات گوارشی وجود دارد که این مشکلات شامل اختلالات مری، روده، نای و مخرج است.

کودک مبتلا به سندروم داون که بیماری های دیگری دارد

علت سندروم داون

هر سلول در بدن به طور معمول 23 جفت کروموزوم دارد که یکسری کروموزوم از مادر و یکسری از پدر که در هر جفت کروموزوم وجود دارد. اتفاقی که در سندروم داون به وجود می آید این است که سلول از کروموزوم 21 یک نسخه اضافه دریافت کرده است یعنی سه نسخه از کروموزوم به جای دو نسخه وجود داشته باشد.

هنوز در مورد علت اصلی این بیماری پزشکان مطمئن نیستند و ارتباطی این موضوع با اقدام پدر مادرها و محیط زیست ندارد. با اینکه هنوز علت اصلی این بیماری مشخص نشده است اما در زنان بعد از 35 سالگی این احتمال افزایش پیدا می کند و اگر خانواده ای فزرند مبتلا به سندروم داون داشته باشد احتمال اینکه فرزند بعدی آنها دچار این بیماری شود بسیار زیاد است.

علت سندروم داون

انواع سندروم داون

تریزومی 21

شایع ترین سندروم داون است که سه نسخه از کروموزوم به جای دو نسخه از آن وجود داشته باشد.

جابجایی رابرتسونی

در این نوع تعداد کروموزوم ها همان 46 عدد است اما بخشی اضافه از کروموزوم 21 یا یک قسمت کامل آن به کروموزوم چسبیده است. یعنی نسخه اضافه ای از کروموزوم وجود ندارد.

سندروم داون موزاییک

این نوع نادرترین نوع سندروم داون است که بعضی سلولها فقط دارای کروموزوم 21 هستند.

انواع سندروم داون

تشخیص سندروم داون

تست های غربالگری احتمال وجود سندروم داون را تخمین می زنند بعضی تست ها وضعیت کودک را به طور قطعی نشان می دهند.

تست های غربالگری عبارتند از:

  • سنوی ان تی
  • آزمایش های سه گانه یا چهار گانه
  • آزمایش های ترکیبی
  • آزمایش call free DNA
  • آزمایش فراصوت ژنتیکی

تست های تشخیصی عبارتند از:

  • آمینیوسنتز
  • نمونه برداری از پرزهای جفتی
  • نمونه برداری زیر پوستی خون بند ناف

تشخیص سندروم داون

درمان سندروم داون

این سندروم به اشکال متفاوت تاثیر گذار است به همین دلیل بعد از تولد فرزند مبتلا به سندروم داون انتخاب درمان آگاهانه بسیار کمک کننده است. از آنجایی که برای همه شیوه درمانی خاصی وجود ندارد انتخاب درمان آن اهمیت دارد.

هنگامی که کودکی مبتلا به سندروم داون متولد می شود نیاز به یک تیم پزشک اصلی مثل پزشکان متخصص قلب و گوش است.

درمان سندروم داون

اقدام و مداخله زودهنگام

اکثر ایالت ها در آمریکا برای کودکان کمتر از 3 سال خدمات زیادی را گذاشته اند. این برنامه ها به رشد ذهنی و جسمی کودک کمک می کند که متخصصین را به صورتی آموزش می دهد که به کودکان مهارت های مختلفی را یاد بدهند. این مهارت ها شامل:

  • توانایی حل مشکلات و فکر کردن
  • گوش کردن، صحبت کردن و درک کردن دیگران
  • کسب توانایی حرکت چهر دست و پا و غلتیدن
  • توانایی لباس پوشیدن و به تنهایی غذا خوردن

اقدامات در حین تحصیل

تعداد زیادی از کودکان مبتلا به سندروم داون با دیگر بچه ها به مدرسه می روند که این کار برای دیگران و هم برای خودشان مفید است. خدمات تحصیلی برای این کودکان مبتلا بعد از 3 سالگی ارائه می شود .

عاملی که برای آموزش این کودکان مبتلا نیاز است تلاش و همکاری والدین برای یک برنامه آموزش فردی برای این کودکان است. همچنین انتخاب مدرسه برای این کودکان مهم است. با اینکه مدارس دولتی انتخاب خوبی برای این کودکان است اما مدارس دیگری وجود دارد که به بچه های مبتلا به سندروم داون بیشتر توجه می کنند.

اقدامات درمانی

مشکلات بینایی

این مشکلات بسیار شایع هستند بنابراین باید به طور منظم به چشم پزشک  مراجعه کردکه در صورت لزوم باید از اقدامات جراحی و درمانی و عینک استفاده کرد.

مشکلات شنوایی

اکثر کودکان مبتلا به سندروم داون دچار مشکلات شنوایی هستند و باید حتما برای تشخیص به موقع هرگونه مشکلی به متخصص گوش و حلق و بینی به طور منظم مراجعه کرد.

مشکلات قلبی

نیمی از نوزادانی که مبتلا به سندروم داون هستند دچار مشکلات قلبی هستند. گاهی این مشکل قلبی خفیف است و با دارو حل می شود ولی گاهی بسیار جدی است و با جراحی درمان می شود.

سرطان خون یا لوکمی

در کودکان مبتلا به سندروم داون احتمال ابتلا به سرطان خون 10 تا 20 برابر زیادتر است ملی احتمال خطر در آن 2 درصد است و درمان می شود.

مشکلات تیروئیدی

در کودکان مبتلا به سندروم داون اختلالات تیروئیدی بیشتر است. یکسری از هورمون های مورد نیاز بدن را غده تیروئید تامین می کند. تولید هورمون ها در کودکان مبتلا به این بیماری کم می شود که با مصرف  دارو این اختلال درمان می شود.

عفونت ها

نوزادانی که مبتلا به سندروم داون هستند سیستم ایمنی ضعیفی دارند در نتیجه بیشتر به بیماری ها مبتلا می شوند. کاری که بسیار با اهمیت است و می تواند به آنها کمک بسزایی بکند تزریق واکسن است.

اقدامات درمانی برای کودکان مبتلا به سندروم داون

چه راهی برای پیشگیری از سندروم داون وجود دارد؟

متاسفانه برای جلوگیری از این بیماری هیچ راه خاصی وجود ندارد . اما با این حال اگر در شما احتمال ابتلا به سندروم داون بالا باشد با یک مشاور ژنتیک قبل از آن مشورت کنید. کاری که مشاور ژنتیک انجام می دهد این است که احتمال ابتلا در کودکان سندروم داون را بررسی می کند و تست های غربالگری و شخصیتی را برای هر خانواده توضیح می دهد و برای شما مزایا و معایب را توضیح می دهد.

پیشگیری از سندروم داون

سخن آخر

می توانید برلای پیشگیری یا درمان افراد مبتلا به سندروم داون از متخصصین سی طب کمک بگیرید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.